Cuando una persona llega a mi consultorio y está en la búsqueda de un embarazo, uno de los principales temores, es que su bebé pudiera tener algún problema cromosómico y es que realmente no es tan raro en la especie humana. De todos los embarazos que se logran, alrededor del 13% se pierden de manera espontánea durante el primer trimestre y según estudios realizados, al menos un 60% de los embriones, presentaban algún problema cromosómico, lo que afectó el desarrollo del feto. Respecto a los bebés nacen sin vida, de un 5 a un 10% presentó alguna anomalía cromosómica.

Pero, ¿qué son las anomalías cromosómicas?, por lo general son defectos en los cromosomas producidos durante la división celular, en la meiosis o en la mitosis. La meiosis es el término que se usa para la división celular que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo y causa la división de cromosomas para que el óvulo aporte 23 y el espermatozoide 23, para que al unirse y en la fecundación, se completen 46 cromosomas, que son los que tiene un ser humano.

Cuando la meiosis no se realiza de manera correcta, un óvulo o un espermatozoide terminan con cromosomas de más o de menos. Es decir, después de la fertilización, el embrión puede recibir un cromosoma adicional, lo que se denomina trisomía o tener un cromosoma menos, lo que se llama monosomía.

Si bien en los embarazos que presentan una trisomía o una monosomía es posible llegar a término, también existe una alta probabilidad de que el bebé al nacer tenga problemas de salud o incluso, es posible que se produzca un aborto espontáneo o que el bebé nazca sin vida, debido a esta anomalía cromosómica.

La mitosis, es la división celular que atraviesan todas las otras células que no son el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo. La mitosis causa la duplicación de la célula, seguida de una división de material cromosómico, para que se completen 92 cromosomas, que se dividen por la mitad, resultando en la cantidad correcta de 46 cromosomas. La mitosis comienza en el embrión luego de la fecundación y se divide las veces suficientes hasta que se forma un ser humano completo. Este proceso es continuo de por vida para regenerar las células de la piel, las de la sangre y aquellas que se dañan o mueren.

Durante el embarazo, puede ocurrir un error en la mitosis, si los cromosomas no se dividen en mitades exactas, causando que la nueva célula tenga un cromosoma de más o uno de menos, con lo que el bebé tendrá una anomalía cromosómica.

¿La edad también aumenta el riesgo?

Relacionado con la edad materna o de los óvulos, es importante recordar que las mujeres nacemos con los óvulos que tendremos para toda la vida reproductiva, no produciremos más. Así que los óvulos que tenemos y nosotras, somos de la misma edad y todas aquellas cosas a las que hemos estado expuestas en nuestra vida, parecen también afectar el contenido cromosómico de nuestros óvulos, afectando la meiosis, por ello, a las mujeres mayores de 35 años, se les recomienda tener particular atención en los diagnósticos del feto durante el embarazo. En el caso de los hombres, la producción de los espermatozoides es diferente, sin embargo en estudios recientes, se ha demostrado que tienen mayor probabilidad de que sus hijos tengan trastornos en la mitosis.

Por otro lado, al pensar en los factores medioambientales que nos rodean, se ha dicho que la exposición a algunos de ellos, como el uso de hornos de microondas, los alimentos genéticamente modificados, medicamentos, drogas recreativas, etc., pueden ser la causa de alteraciones cromosómicas, pero la realidad, es que no se han podido comprobar diferencias importantes entre aquellos padres de niños con problemas cromosómicos y aquellos que no, puede ser que un bebé con problemas cromosómicos sea hijo de una pareja completamente sana y con hábitos saludables y bebés sin problemas cromosómicos, pueden ser hijos de personas con estilos de vida no considerados saludables. A este respecto, tenemos también más evidencia de que la manera en la que las mujeres procesan en su cuerpo el ácido fólico, puede estar relacionado con los problemas cromosómicos, las mujeres que no lo procesan de manera adecuada, pueden tener una mayor predisposición a tener un bebé con problemas cromosómicos. Así que, tomar ácido fólico puede ser una buena idea para prevenir esta predisposición.

Para aquellas parejas con un embarazo previo con un problema cromosómico o alguno de los miembros de la pareja tiene alguno diagnosticado, es importante el consejo experto del médico genetista. Tenemos también al alcance, técnicas de diagnóstico genético pleimpantatorio, que asegurarán la transferencia de un embrión sin los problemas cromosómicos que se pueden diagnosticarse en una fase temprana de desarrollo.

Finalmente, para aquellas personas que han sido diagnosticadas con un problema cromosómico en sus células y que podrían trasmitirlo a su descendencia, siempre estará la donación de óvulos, espermatozoides y embriones para evitar la posibilidad de transmisión a su descendencia.

 

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Gaby García

Presidenta de Pronanhi